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Eine alte Patientenakte. Ein ungeklärter Sehverlust. Und eine Krankengeschichte, die plötzlich abbricht. Zum LHON Awareness Month erzählen wir diese Folge von Rare Stories etwas anders. Gemeinsam mit Assistenzarzt Lukas Wellerdieck folgen wir einer medizinischen Spur, die rund 25 Jahre zurückführt. Alles beginnt eher zufällig: Lukas hört auf einem Kongress zum ersten Mal intensiver von LHON. Zurück in Norddeutschland lässt ihn das Thema nicht mehr los. Nach Feierabend beginnt er, alte Akten zu durchsuchen. Er stößt auf Fälle mit zentralem Gesichtsfeldausfall, nacheinander betroffenen Augen und Krankengeschichten, deren weiterer Verlauf in den Unterlagen nicht dokumentiert ist. Was folgt, ist eine echte medizinische Spurensuche. Warum kann LHON gerade außerhalb spezialisierter Zentren aus dem Blick geraten? Welche Hinweise sollten Ärztinnen und Ärzte kennen? Welche Rolle spielen Alter, Familiengeschichte und genetische Diagnostik? Eine Akte erzählt viel. Aber sie ersetzt niemals den Menschen dahinter.

In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Priv.-Doz. Dr. med. Katharina Hohenfellner über Cystinose, eine sehr seltene Erkrankung. Wir sprechen über erste Warnzeichen wie Gedeihstörungen, starken Durst und auffällige Urinwerte. Auch Herausforderungen werden direkt angesprochen, wie z. B. der Geruch der Medikation, Erschöpfung, eingeschränkte Belastbarkeit, Hornhautkristalle und Lichtempfindlichkeit. Auch das Thema Selbsthilfe darf nicht fehlen. Dabei kommt es vor allem auf den Zeitpunkt an, der für jeden Menschen individuell ist. Besonders hängen geblieben ist mir ein Gedanke: Medizinische Empfehlungen funktionieren nur dann wirklich gut, wenn sie auch in das Leben der Betroffenen passen. Genau das hat Dr. Hohenfellner durch ihre Patientinnen und Patienten gelernt. Eine Folge über Cystinose, aber vor allem über das Leben damit.

Lipodystrophie ist eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung. Viele haben den Begriff noch nie gehört. Und genau das ist für Betroffene oft Teil des Problems. In dieser Folge von Rare Stories spricht Sabine über ihren Weg zur Diagnose, über auffällige Stoffwechselwerte, schwere Insulinresistenz und darüber, warum Lipodystrophie bei vielen Menschen jahrelang unerkannt bleibt. Sabine beschreibt ebenso, wie sich ein extremes Hungergefühl anfühlt. Es geht außerdem um Erschöpfung, Muskelschmerzen, die Belastung durch unsichtbare Symptome und um die Erfahrung, mit Beschwerden zu leben, die lange niemand richtig einordnen kann. Ein weiterer Schwerpunkt der Folge ist die Selbsthilfe: Sabine hat eine Gruppe aufgebaut, in der inzwischen mehr als 60 Betroffene miteinander vernetzt sind.

Bewegung klingt erst mal einfach. Ein paar Schritte mehr. Treppen statt Aufzug. Einkäufe tragen. Ein bisschen raus. Für Menschen mit Morbus Fabry ist genau das aber oft nicht so leicht. Denn der Alltag fühlt sich nicht jeden Tag gleich an. Kraft, Ausdauer und Belastbarkeit können schwanken. Und dann stellt sich schnell die Frage, wie viel eigentlich guttut. Genau darüber spreche ich in dieser Folge mit Dr. Lothar Seefried. Es geht, dass Aktivität nicht automatisch Überforderung bedeuten muss. Ich fand an diesem Gespräch besonders stark, dass es nicht um Verbote ging, sondern um Möglichkeiten. Um einen Umgang mit dem eigenen Körper, der realistisch ist und Mut macht. Eine Folge für Menschen mit Morbus Fabry, für Angehörige und für alle, die sich mehr Sicherheit im Alltag wünschen.

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.

Was genau macht eigentlich die Humangenetik und warum spielt sie bei seltenen Erkrankungen wie LHON so eine wichtige Rolle? In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Dr. Theresa Neuhann vom Medizinischen Genetischen Zentrum in München über ein Fachgebiet. Wir sprechen darüber, wann Patient*innen zur Humangenetik kommen, was genetische Diagnostik leisten kann, wo ihre Grenzen liegen und warum es dabei um weit mehr geht als nur um Laborwerte oder Befunde. Ganz offen spricht Frau Dr. Neuhann um das Thema Schuld in Familien und wie sie mit diesen bei solchen emotionalen Themen spricht. Eine Folge für Menschen mit LHON, für Angehörige und für alle, die besser verstehen wollen, wie Genetik im Alltag von Betroffenen konkret helfen kann.

Viele Menschen mit Morbus Fabry erleben jahrelang Symptome wie diffuse Schmerzen, die oft nicht richtig eingeordnet werden. In dieser Folge von Rare Stories werfen wir einen besonderen Blick auf die neurologische Seite der Erkrankung. Zu Gast ist Prof. Dr. Ralf Baron vom Universitätsklinikum Schleswig- Holstein in Kiel. Prof. Baron erklärt uns, warum Schmerzen häufig zu den ersten Anzeichen von Morbus Fabry gehören, welche „Red Flags“ Ärzt:innen und Betroffene kennen sollten und weshalb die Diagnose oft erst nach einer langen Odyssee gestellt wird. Es geht um Schmerzkrisen, Temperaturintoleranz, Magen- Darm-Beschwerden, das autonome Nervensystem, aber auch um die emotionale Seite einer seltenen Erkrankung. Eine Folge über das genaue Hinsehen und Zuhören.

Morbus Fabry ist eine seltene, vererbbare Erkrankung. Und genau deshalb betrifft sie oft nicht nur einen einzelnen Menschen, sondern ganze Familien. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Dr. Christina Lampe vom Zentrum für Seltene Erkrankungen in Gießen über die Stammbaumanalyse bei Morbus Fabry. Wir klären, was eine Stammbaumanalyse eigentlich ist, warum sie bei der Diagnose eine so wichtige Rolle spielt und wie sie helfen kann, weitere betroffene Familienmitglieder frühzeitig zu erkennen. Es geht um Vererbung, um Ängste und Schuldgefühle in Familien, um Frauen mit Morbus Fabry, um genetische Diagnostik und um die Frage, warum eine frühe Diagnose oft einen entscheidenden Unterschied macht. Eine Folge über die Chance, seltene Erkrankungen früher zu erkennen.

Was macht ein Konzert, ein Theaterstück oder ein Sportevent wirklich zugänglich? In dieser Folge von rare stories sprechen wir mit Florian und Tomke von HörMal Audiodeskription über eine Form der Barrierefreiheit, die oft übersehen wird und für blinde und sehbehinderte Menschen einen enormen Unterschied macht. Es geht darum, wie Audiodeskription funktioniert, warum sie weit mehr ist als eine reine Zusatzspur und wie kulturelle und sportliche Teilhabe überhaupt erst möglich wird. Wir sprechen über Sprache, Timing, Vorbereitung, Mobilität, Ticketkauf und die Frage, warum Barrieren oft schon lange vor der eigentlichen Veranstaltung beginnen. Eine Folge über Inklusion, Haltung und darüber, wie aus guter Beschreibung echte Teilhabe wird.

Simon war schon einmal bei rare stories zu Gast. Damals ging es um seine LHON Diagnose und den Moment, in dem sich sein Leben plötzlich verändert hat. Heute sprechen wir darüber, was seitdem passiert ist. Simon macht eine Ausbildung zum Physiotherapeuten und erzählt offen, wie herausfordernd dieser Weg sein kann. Es geht um Nachteilsausgleich, Hilfsmittel, lange Antragswege und darum, wie viel Energie es kostet, Teilhabe immer wieder neu einzufordern. Gleichzeitig zeigt Simon, was möglich ist, wenn man sein Ziel nicht aus den Augen verliert. Eine Folge über Realität, Widerstandskraft und den festen Entschluss, weiterzugehen.

Was bedeutet Inklusion wirklich im Alltag und warum reicht gute Absicht oft nicht aus? In dieser Folge von rare stories ist Nadine Rokstein zu Gast. Sie lebt mit LHON, ist Autorin, Aktivistin und auf Instagram eine wichtige Stimme für Aufklärung rund um Blindheit, Ableismus, Sprache und Barrierefreiheit. Im Gespräch erzählt sie, was sich seit ihrer letzten Podcastaufnahme verändert hat, warum Social Media für viele Betroffene ein echter Türöffner sein kann und wieso Begegnung oft schon daran scheitert, dass Menschen mit Behinderung im Alltag viel zu selten mitgedacht werden. Es geht um Hilfsmittel, um Sprache, um Sichtbarkeit und um die Frage, wie ein respektvoller Umgang im Alltag eigentlich aussehen kann. Eine Folge, die nicht nur für LHON Betroffene spannend ist, sondern für alle, die verstehen wollen, was echte Teilhabe bedeutet.

Was beginnt im Labor und kommt oft erst Jahre später im Alltag von Patientinnen und Patienten an? In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Oliver Zeitz, leitender Oberarzt der Augenheilkunde und stellvertretender Klinikdirektor an der Charité Berlin, über den allgemeinen Stellenwert von Forschung in der Augenmedizin. Wir sprechen über große Erfolge wie die Behandlung des Grauen Stars, aber auch über strukturelle Hürden, fehlende Aufmerksamkeit und die Frage, warum Augenkrankheiten häufig unterschätzt werden. Es geht um Diagnostik, neue Technologien, klinische Studien, seltene Erkrankungen wie LHON und darum, wie Forschung wirklich dort ankommt, wo sie gebraucht wird. Eine Folge über Fortschritt, Verantwortung und darüber, warum gutes Sehen keine Selbstverständlichkeit ist.

Heute ist der 28. Februar - der Rare Disease Day und in dieser Folge treffen zwei Stimmen aufeinander, die viele von euch kennen: Clara lebt mit Epidermolysis bullosa und steckt täglich zwei bis drei Stunden in Versorgung und Wundmanagement. Sabine lebt mit Lipodystrophie, hat eine Selbsthilfegruppe mit rund 60 Menschen aufgebaut und kennt das Gefühl, ständig erklären zu müssen, was man nicht sieht. Wir sprechen über Stigmata, die gut gemeinten Sätze, die trotzdem wehtun, über Situationen, in denen man übersehen wird, und über das, was sich bei Ärzten, im System und bei uns allen verändern muss.

Beke war 18, kurz vor dem Abitur und plötzlich änderte sich ihr Sehen. Was als „vielleicht brauche ich eine Brille“ begann, wurde nach Wochen zwischen Untersuchungen, Unsicherheit und Gentest zur Diagnose LHON (Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie). In dieser Folge erzählt Beke, wie sie die Zeit zwischen ersten Symptomen und bestätigter Diagnose erlebt hat, warum Schule und Umfeld für sie einen echten Unterschied gemacht haben und welche Hilfsmittel und Lösungen ihr geholfen haben, dranzubleiben. Wir sprechen über Nachteilsausgleich, digitale Schulbücher, Tafelkamera, einen eigenen Raum in der Schule, blöde Kommentare und echte Unterstützung. Und darüber, wie sie heute ihren Alltag gestaltet: FSJ an ihrer Schule, Fußball, Saxophon, Bass, plus Halbmarathon Anmeldung, weil „warum warten?“. Eine Folge über Selbstwirksamkeit, praktische Wege und ein Mindset, das trägt.

Du bekommst eine Diagnose und hast endlich schwarz auf weiß, was los ist aber der Arztbrief fühlt sich an wie eine andere Sprache. In dieser Folge spreche ich mit Ansgar Jonietz, Mitgründer und Geschäftsführer von „Was hab ich?“. Wir reden darüber, warum medizinische Fachsprache so oft an Patientinnen und Patienten vorbei geht, wie Befundübersetzungen praktisch funktionieren und was es verändert, wenn Menschen ihre Krankheit wirklich einordnen können. Außerdem geht es um Patientenbriefe als nächster Schritt, warum „verständliche Medizin“ nicht nett, sondern notwendig ist und wie man Kommunikation im Gesundheitswesen endlich systematisch besser macht.

Schwanger mit EB - geht das überhaupt? In dieser Folge spricht Lena mit Anna, die mit Epidermolysis bullosa lebt, im Rollstuhl sitzt und gerade mit ihrem zweiten Kind schwanger ist. Sie erzählt, warum für sie schon als Jugendliche klar war, dass sie Mutter werden möchte, wie sie Ärztinnen und Ärzte mit ihrem eigenen EB- Know-how „mitnimmt“ und was eine Schwangerschaft mit empfindlicher Haut und Schleimhäuten ganz praktisch bedeutet: von Blutungen bis Kaiserschnittnarbe. Es geht um Kommentare von außen („Wunder“, „Sensation“), Vorurteile gegenüber Eltern mit Behinderung, fehlende Kinderwagen für Rollstuhlfahrer, aber auch um Tragetuch, Alltag mit einem dreijährigen Sohn und die Frage, was gute Unterstützung wirklich ausmacht. Am Ende spricht Anna über Ableismus und darüber, warum Elternschaft für Menschen mit EB und anderen Behinderungen einfach ganz normal sein sollte.

Wie fühlt sich Dating an, wenn die Haut bei jedem Kontakt reißen kann? In dieser Folge „Leben mit EB“ wird es persönlich: Lena Riedl spricht mit Lena Marlene und Nino, alle drei leben mit Epidermolysis bullosa. Sie reden über die ersten Beziehungen, die Frage „Wie kann ich dich berühren?“, über Wundversorgung im Badezimmer, Flecken auf der Bettwäsche, Dating-Apps, EB-Pärchen und die wohl meistgestellte Frage: „Geht Sex überhaupt und wie?“ Es geht um Kommunikation, Humor, Schamgrenzen und darum, was Partnerinnen und Partner aus einer Beziehung mit EB mitnehmen.

Wenn viele an Hospiz denken, denken sie an Sterben. In dieser Folge rare stories drehen wir die Perspektive: Prof. Dr. Sven Gottschling, Chefarzt für altersübergreifende Palliativmedizin und Kinderschmerztherapie, und Psychologin und Coach Chris Wolf sprechen darüber, warum Hospizarbeit vor allem eins ist: Lebensbegleitung. Wir reden über Schmerzmedizin bei EB, Schuldgefühle in Familien, Geschwisterkinder, Kommunikation ohne Fachchinesisch und darüber, wie Humor zur Ressource werden kann. Und wir fragen: Wie gelingt es, Sterben als Teil des Lebens zu sehen, ohne im Drama stecken zu bleiben, gerade bei einer seltenen Erkrankung wie Epidermolysis bullosa?

In dieser Folge hören wir wieder zwei Gespräche zwischen EB-Betroffenen. Clara und Nina sprechen darüber, wie Freundschaft entsteht und hält, trotz Einschränkungen, Schmerzen und alltäglicher Abhängigkeit. Im zweiten Teil erzählen Lena und Lena Marlene von Reisen, Partys und Festivals. Von Planung, Mut, Kompromissen und von Menschen, die dafür sorgen, dass diese Erlebnisse möglich bleiben. Eine Folge über Nähe, gegenseitige Stärke und darüber, dass Leben mehr ist als eine Diagnose.

Diese Folge ist ein persönliches Gespräch zwischen Lena und Christina, der Mutter von Clara. Clara lebt mit Epidermolysis bullosa und die Familie begleitet sie durch den Alltag mit der Erkrankung. Christina erzählt, wie ein Tag bei ihnen beginnt, wie Verbände, Schmerzen und Erschöpfung Teil des Lebens wurden, aber auch, wie Routinen, Unterstützung von außen und kleine, stille Momente Kraft geben. Und sie spricht über das, was vielen Familien wichtig ist: Clara ein möglichst normales Leben zu ermöglichen, mit eigenen Entscheidungen, Interessen und Zukunftswegen. Schritt für Schritt. Und wir dürfen zuhören. Eine Folge über Verbundenheit, Verantwortung und das, was man nur versteht, wenn man es selbst erlebt.

Wie fühlt sich Kindheit mit Epidermolysis bullosa an zu Hause, im Kindergarten, mitten im Leben? In dieser besonderen rare stories-Folge führt Lena (selbst EB- betroffen) durch zwei Gespräche: Teil 1 mit Maria, der Mutter von Katharina. Sie spricht über den Start nach der Diagnose, neugierige Blicke, hilfreiche Netzwerke und wie Familie den Alltag trotz EB gestaltet. Teil 2 mit Susanne, Katharinas Kindergartenpädagogin. Sie zeigt, wie Inklusion praktisch gelingt: klare Absprachen, „Bodyguard“-Rolle, Notfallplan und viele kleine Anpassungen, die Großes bewirken.

In dieser Folge von rare stories geht es um eine der seltensten Hauterkrankungen überhaupt: Epidermolysis bullosa (EB) – auch bekannt als Schmetterlingskrankheit. Dr. Susann Meisterfeld von der Uniklinik Dresden erklärt, was bei EB im Körper passiert, warum schon kleinste Berührungen Wunden verursachen können und wie wichtig frühe Aufklärung ist. Clara Ziegler, selbst seit Geburt betroffen, erzählt, wie sie trotz täglicher Wundversorgung, Schmerzen und Herausforderungen ein selbstbestimmtes Leben führt und warum sie ihre Geschichte auf Instagram teilt, um anderen Mut zu machen. Eine Folge über Verletzlichkeit, Aufklärung und darüber, wie viel Stärke hinter empfindlicher Haut steckt.

Morbus Fabry ist selten und doch sind die Geschichten der Betroffenen alles andere als unsichtbar. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit zwei besonderen Gästen: Dr. Berthold Wilden, selbst betroffen und Vorsitzender der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe, sowie Chris Wolf, Psychologin und Coach mit langjähriger Erfahrung in Veränderungs-prozessen. Gemeinsam beleuchten wir, wie es ist, mit Fabry zu leben, welche Hürden die Diagnose mit sich bringt und wie wichtig Selbsthilfe und psychologische Begleitung sind. Wir reden über Alltag, Familie, Kommunikation mit Ärzten und darüber, warum Gemeinschaft so viel Kraft geben kann. 👉 Alle Infos zur Selbsthilfegruppe Morbus Fabry findet ihr in den Shownotes.

In dieser Folge von rare stories erzählt Olivia von ihrem Leben mit Morbus Fabry. Ihre Geschichte ist geprägt von einem späten Aha-Moment, mitten in der Schwangerschaft, ausgehend von der dramatischen Krankengeschichte ihres Vaters. Sie spricht über Fehldiagnosen, das lange Schweigen in der Familie, das verlorene Vertrauen in Ärzt:innen und wie sie wieder anfängt, sich selbst und ihrem Körper zuzuhören. Ein Gespräch über das Ringen um Sichtbarkeit mit einer seltenen Erkrankung: sensibel, ehrlich und stark.

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Bianca Wotjak-Schrickel, Sozialarbeiterin in einer ophthalmologischen Rehaklinik im Thüringer Wald. Sie gibt Einblicke in die vielseitige Arbeit des Sozialdienstes und erklärt, wie Patientinnen und Patienten bei sozialrechtlichen Fragen, der Beantragung von Hilfsmitteln und dem Schwerbehindertenrecht unterstützt werden. Wir erfahren, welche Herausforderungen Betroffene von seltenen Augenerkrankungen im Alltag bewältigen müssen und welche Anlaufstellen weiterhelfen. Ein Gespräch voller praktischer Tipps, einfühlsamer Ratschläge und wichtiger Informationen für alle, die sich im Dschungel des Sozialrechts besser zurechtfinden möchten.

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die oft unerkannt bleibt und dennoch das Leben vieler Betroffener stark beeinflusst. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Christine Kurschat, Internistin, Nephrologin und Leiterin der Spezialambulanz für Morbus Fabry an der Uniklinik Köln. Wir klären, was genau Morbus Fabry ist, wie sich die Krankheit im Alltag zeigt und warum es oft Jahre dauert, bis eine Diagnose gestellt wird. Wir sprechen über Symptome, Vererbung, Versorgung in spezialisierten Zentren und darüber, was eine Diagnose emotional bedeutet, für Patient*innen und Angehörige. Diese Folge ist ein wertvoller Einstieg für alle, die mehr über Morbus Fabry erfahren wollen, als Betroffene, Angehörige oder Interessierte. 👉 Alle Infos zur Selbsthilfegruppe Morbus Fabry findet ihr in den Shownotes.

In dieser Folge von rare stories tauchen wir mit Prof. Dr. Julia Quitmann, einer Expertin für angewandte Entwicklungspsychologie und Lebensqualitätsforschung, in die Welt der seltenen Erkrankungen ein. Erfahrt, wie Lebensqualität gemessen wird, welche Herausforderungen Betroffene und Angehörige bewältigen müssen und wie die Forschung dazu beiträgt, das Wohlbefinden zu verbessern. Hör doch mal rein!

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.

LHON ist eine Krankheit mit vielen Herausforderungen. In der Spezialsprechstunde des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf bekommen die von der Augenerkrankung Betroffenen ausführliche Antworten auf ihre Fragen. Dr. Carsten Grohmann betreut LHON-Patient*innen vom Erstgespräch über die notwendige Diagnostik bis zur Therapie und darüber hinaus. Jetzt reinhören!

In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Professor Dr. Dr. Robert Finger, Direktor der Augenklinik am Universitätsklinikum Mannheim, über seltene Augenerkrankungen wie LHON. Wir beleuchten die Herausforderungen in der Diagnose, den Zugang zu Expertise und die wichtige Rolle klinischer Studien. Professor Finger gibt Einblicke in technologische Fortschritte, die Bedeutung von Netzwerken und wie eine ganzheitliche Versorgung Betroffener verbessert werden kann. Eine inspirierende Folge für alle, die sich für seltene Erkrankungen, moderne Medizin und Inklusion interessieren.

In dieser ersten Episode des neuen Formats rare stories, sprechen wir mit Suzanne Petit, die seit zwei Jahren mit der Diagnose LHON lebt. Suzanne teilt offen ihre Erfahrungen: vom Schock der ersten Symptome über den Umgang mit ihrer neuen Lebensrealität bis hin zu Mut und Freude an neuen Hobbys wie dem Klavierspielen. Wir sprechen über Routinen, mentale Stärke und den wichtigen Beitrag von Familie und Freunden. Eine Folge, die bewegt und Mut macht, sich dem Leben mit einer seltenen Erkrankung mit offenem Herzen zu stellen.

Aktuell sprechen wir mit Sandra Findeisen, Vorstandsvorsitzende des LHON Deutschland e.V., über die wertvolle Arbeit des Vereins, ihre persönlichen Erfahrungen als Mutter eines betroffenen Sohnes und die Bedeutung von mentaler Gesundheit und Teilhabe. Wir werfen einen Blick auf die Herausforderungen der Vereinsarbeit, kreative Ideen zur Sensibilisierung und die wichtige Rolle, die der Austausch in der Gemeinschaft spielt. Ein inspirierendes Gespräch über Zusammenhalt, Mut und die kleinen Schritte, die Großes bewirken können.

In dieser besonderen Folge des LHONCATS sprechen wir mit Jörg von de Fenn, LHON-Betroffener und Berater bei Pro Retina Deutschland e.V., sowie Alexandra Weber vom Samurai Museum Berlin. Jörg hat eine beeindruckende Führung für Menschen mit Sehbeeinträchtigung im Samurai Museum organisiert, die zum LHON-Aktionstag stattfand. Gemeinsam erzählen sie, wie es zur Idee kam, warum Samurai und Kampfkünste für sehbeeinträchtigte Menschen besonders spannend sind und welche Herausforderungen es gab, eine inklusive Museumserfahrung zu gestalten. Lasst euch inspirieren von Geschichten über Mut, Kreativität und Teilhabe am kulturellen Leben.

Dieses Mal begrüßen wir Nina Schweppe im LHONCAST. Nina ist Coach für Ernährung und Schlafberatung sowie Expertin für Chronobiologie. Obwohl sie selbst nicht von LHON betroffen ist, sondern von der seltenen Non-24-Erkrankung, gibt es viele Parallelen und gemeinsame Herausforderungen, die Menschen mit seltenen Erkrankungen oft erleben. Wir sprechen darüber, wie Nina es geschafft hat, ihren eigenen Rhythmus zu finden und mit den Hürden einer chronischen Erkrankung umzugehen. Von Resilienz über Selbstfürsorge bis hin zu intuitivem Essen – diese Folge ist gefüllt mit praktischen Tipps und inspirierenden Einblicken, wie man den eigenen Biorhythmus besser verstehen und nutzen kann, um ein erfüllteres Leben zu führen. Hört rein und lasst euch inspirieren!

In dieser Folge des LHONCASTs begrüßt Mathias Furch Frau Annika Harder vom Blinden- und Sehbehindertenverein Hamburg e.V. Gemeinsam sprechen sie über das innovative Projekt „Bei Anruf Kultur“, das Menschen mit Seheinschränkungen oder anderen Mobilitätseinschränkungen eine einzigartige Möglichkeit bietet, Kultur hautnah zu erleben – und das alles per Telefon. Erfahre, wie visuelle Erlebnisse hörbar gemacht werden, welche Bedeutung das Projekt für die Inklusion hat, und welche neuen Perspektiven sich daraus ergeben. Lass dich inspirieren, wie einfach kulturelle Teilhabe gestaltet werden kann und wie „Bei Anruf Kultur“ das Leben vieler Menschen bereichert.

In dieser Folge des LHONCAST spricht Mathias mit Prof. Dr. Kathleen Kunert, einer Expertin mit jahrzehntelanger Erfahrung in der Augenheilkunde. Prof. Dr. Kunert erläutert die Bedeutung der Rehabilitation für Patienten mit Augenerkrankungen und beschreibt, wie umfassende Reha- Programme das Leben von Betroffenen verbessern können. Sie teilt persönliche Erfahrungen, beleuchtet die Herausforderungen in der Augenheilkunde und gibt wertvolle Einblicke in die tägliche Arbeit und die interdisziplinäre Zusammenarbeit in der einzigen stationären ophthalmologischen Reha-Klinik Deutschlands. Diese Episode ist ein Muss für alle, die mehr über die Möglichkeiten und Ziele der ophthalmologischen Rehabilitation erfahren möchten. Hör doch mal rein!

In dieser bewegenden Folge des LHONCAST spricht Mathias mit Pascal über seine persönliche Auseinandersetzung mit der seltenen Augenerkrankung LHON. Von den ersten Symptomen bis zu den Herausforderungen des täglichen Lebens, von Fehldiagnosen bis zu neuen Perspektiven – diese Episode gibt einen tiefen Einblick in das Leben mit LHON und beleuchtet die Wichtigkeit von Aufklärung, Anpassungsfähigkeit und der Kraft des Austauschs. Hör doch mal rein!

In dieser Folge von LHONCAST tauchen wir mit Prof. Dr. Julia Quitmann, einer Expertin für angewandte Entwicklungspsychologie und Lebensqualitätsforschung, in die Welt der seltenen Erkrankungen ein. Erfahrt, wie Lebensqualität gemessen wird, welche Herausforderungen Betroffene und Angehörige bewältigen müssen und wie die Forschung dazu beiträgt, das Wohlbefinden zu verbessern. Hör doch mal rein!

Joshua hat aus erster Hand erlebt, wie LHON das Leben einer ganzen Familie beeinflussen kann – denn er wuchs mit zwei Brüdern auf, die von LHON betroffen sind. Joshua gibt uns bewegende Einblicke aus der Bruderperspektive: Er erzählt, wie es ist, als Geschwisterkind mit dieser Herausforderung umzugehen, welchen Einfluss die Erkrankung auf den gemeinsamen Alltag hat und wie es gelingt, als Familie zusammenzuhalten. Und er macht Mut, indem er sagt: Man kann die Ziele, die man vor der Diagnose hatte, auch nach der Diagnose weiterverfolgen. Hör doch mal rein!

Seit mehr als 30 Jahren ist Nadja Steffen in der Ausbildung und Betreuung von Blindenführhunden tätig. Was ein solcher Hund mitbringen muss, wie er ausgebildet wird und welche Voraussetzungen sein zukünftiger Mensch mit Seheinschränkung erfüllen sollte, davon erzählt sie in dieser sehr kurzweiligen und interessanten Folge des LHONCASTS. Ganz dem Hund gleich sagen wir mal: Ohren gespitzt und zugehört!

Während sich der Rest der Welt Ende 2019 mit den Herausforderungen der beginnenden Coronapandemie auseinandersetzt, wird für Andreas eine ganz andere Krankheit zur neuen Realität: die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie. Kurz, LHON. In dieser Folge des LHONCAST teilt der gelernte Elektromeister mit uns, wie die Diagnose sein Berufsleben verändert hat, mit welchen Mitteln er heute seinen Familienalltag meistert, und welche Freiheiten er sich neu erarbeiten musste. Seine inspirierende Erkenntnis: Fast alles ist noch möglich, nur eben etwas langsamer.

Simon erkrankte mit 15 Jahren an LHON. Trotzdem hat er sich von der Krankheit nicht unterkriegen lassen und lebt mit Unterstützung seiner Familie und Freunde sein Leben. Zurzeit erfüllt sich der 32-Jährige den Wunsch, Physiotherapeut zu werden. Er lässt uns tief in seinen Alltag blicken und spricht von Mobilität über Hilfsmittel bis hin zu seinen Wünschen an einen besseren Umgang mit LHON-Betroffenen. Hier geht’s zur Folge!

Oliver Simon beschäftigt sich seit Langem mit der Frage: Was heißt „gut mit Blindheit“ leben? Als Mobilitätstrainer begleitet er Seheingeschränkte und Blinde und erweitert so deren Möglichkeiten, sich im Alltag zu bewegen. Die Hilfsmittel sollen das Sehen nicht ersetzen, sondern unterstützen. Damit das Leben mit Seheinschränkungen sich um die wirklich wichtigen Dinge in jedem Leben drehen: Beziehung, Familie, Arbeit, Freizeit. Nur eben mit eingeschränkter Sicht. Hör mal rein!

Zunächst erkrankte Christines Sohn. Kurze Zeit später hat auch sie starke Sehprobleme. Bis zur Diagnose LHON vergingen jedoch viele Monate mit diversen Untersuchungen und falschen Verdachtsdiagnosen. Danach durchlebte sie eine tiefe Krise und musste sich erst wieder neu im Leben zurechtfinden. Wie sie und ihr Sohn diese Zeit erlebt und gemeistert haben, davon erzählt sie in der neuen, sehr berührenden Folge des LHONCAST. Hör mal rein!

Lennart und Tom engagieren sich aktiv im LHON e. V. – dem Verein für an LHON Erkrankte, deren Angehörige und alle Interessierten. Hauptziele des Vereins sind die Vernetzung untereinander und das gemeinsame Schaffen von mehr Aufmerksamkeit für die seltene Augenerkrankung. Der LHON Awareness Day im September und das Jahrestreffen sind nur zwei der vielen Aktivitäten des Vereins.

Die Bundestrainerin betreut auch LHON-Betroffene. Das individuelle Eingehen und der Einsatz eines Guides sind das A und O beim Paraskisport mit Seheinschränkungen. Aber nicht nur der Paraskisport ist ein spannender Sport. Maike Hujara ermutigt zum Ausprobieren und erzählt von Hilfsmitteln und Adressen sowohl für den Breiten- wie auch für den Wettkampfsport. Hör einfach mal rein!

LHON ist eine Krankheit mit vielen Herausforderungen. In der Spezialsprechstunde des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf bekommen die von der Augenerkrankung Betroffenen ausführliche Antworten auf ihre Fragen. Dr. Carsten Grohmann betreut LHON-Patient*innen vom Erstgespräch über die notwendige Diagnostik bis zur Therapie und darüber hinaus. Jetzt reinhören!

Der Verein Pro Retina berät und unterstützt Menschen mit Netzhauterkrankungen und deren Angehörige. Anschaulich erzählt Dr. Sandra Jansen von ihrer Arbeit im Verein, Nadine berichtet von ihrem Alltag mit LHON, nützlichen Hilfsmitteln und ihrem Engagement bei Pro Retina – denn Austausch ist für sie das Wichtigste in der Unterstützung von LHON-Betroffenen. Was sind Deine Fragen? Hier findest Du Antworten!

Birte hat als Mutter aus nächster Nähe die Zeit rund um die Diagnose LHON bei ihrem Sohn erlebt. Sie spricht offen über ihre Gefühle der letzten Jahre. Was sie sich wünscht? Mehr Aufklärung über die seltene Augenerkrankung und somit bessere Behandlungsmöglichkeiten. Und für andere Angehörige von LHON-Betroffenen hat sie gleich mehrere gute Tipps aus erster Hand. Hör mal rein!

Vor sieben Jahren begann Samuel schlechter zu sehen und verlor innerhalb von kurzer Zeit fast seine Sehfähigkeit – 2 % bleiben ihm. Aber auch nach der Diagnose LHON ließ er sich nicht bremsen. Er setzte seine Energie in Musik, in eine Reise allein nach China, in Sport und in eine neue Liebe um – eben ganz normal für einen jungen Menschen. Hör mal in seine spannende Geschichte rein!