Explore every episode of the podcast RARE à l'écoute
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| [Best-of] Maladie rare - Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares | 22 Aug 2024 | 00:12:56 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| [Best-of] Maladie rare - Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth | 15 Aug 2024 | 00:12:26 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France. Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale | 17 Jun 2024 | 00:05:51 | |
Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale Invitée :
1️⃣ Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26] 2️⃣ Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45] 3️⃣ Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12] 4️⃣ Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09] 5️⃣ Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30]
L’équipe : Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 | |||
| [Best-of SMA infantile] Maladie rare - Qu'appelle-t-on Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ? | 18 Apr 2023 | 00:11:24 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS | |||
| Maladie rare - Prendre en charge un Psoriasis Pustuleux Généralisé | 03 Apr 2023 | 00:06:31 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Emilie Brenaut, dermatologue au sein du service de dermatologie et vénérologie du CHU de Brest, et membre du GRPSO, le groupe de recherche sur le psoriasis. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du psoriasis pustuleux généralisé, les objectifs du traitement, les recommandations, les prises en charge disponibles, ainsi que le suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim | |||
| Maladie rare - Diagnostiquer un Psoriasis Pustuleux Généralisé | 27 Mar 2023 | 00:07:07 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Jullien, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, et président du groupe de recherche sur le psoriasis de la Société Française de Dermatologie. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic du psoriasis pustuleux généralisé, les signes évocateurs de la maladie, les différentes formes cliniques, les examens de diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim | |||
| Maladie rare - Comment survient un Psoriasis Pustuleux Généralisé ? | 20 Mar 2023 | 00:08:40 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Marie Tauber, dermatologue au sein du service d’allergologie et d'immunologie clinique de l'hôpital Lyon Sud, et membre du Conseil scientifique du GRPSO - le Groupe de recherche sur le psoriasis de la Société française de dermatologie. Nous abordons aujourd'hui la survenue du psoriasis pustuleux généralisé, les symptômes évocateurs de la maladie, sa physiopathologie, les mécanismes génétiques à l’origine de la maladie, la survenue des poussés, et les facteurs déclenchants. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim | |||
| Maladie rare - Qu’appelle-t-on Psoriasis Pustuleux Généralisé ? | 13 Mar 2023 | 00:08:51 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Viguier, dermatologue, Chef du service de dermatologie vénérologie de l'hôpital Robert-Debré du CHU de Reims, ancienne présidente et actuellement membre du conseil scientifique du GRPso – le Groupe de Recherche sur le Psoriasis de la Société française de dermatologie. Nous abordons aujourd'hui le Psoriasis Pustuleux Généralisé, les principaux symptômes, la typologie des patients touchés par cette maladie, l’évolution de la maladie en l’absence de traitement, ainsi que l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim | |||
| Maladie rare - Diagnostiquer une maladie de Fabry | 13 Mar 2023 | 00:12:37 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Dr Esther Noël, médecin interniste au sein des services de médecine interne du CHU de Strasbourg, et responsable du centre de compétences adulte de la maladie de Fabry à Strasbourg, sous l'égide de la filière G2M. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Fabry, les principaux symptômes de la maladie, la pose du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, et l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Vivre avec une Neurofibromatose de type 1 | 08 Mar 2023 | 00:11:13 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons Mr Jean-Michel Dubois, président de l'A.N.R. France, l'association Neurofibromatose et Recklinghausen France. Nous abordons aujourd'hui le vécu avec la neurofibromatose de type 1, l’impact de la maladie, les motivations à rejoindre l’A.N.R. France, et les objectifs et actualités de l’association. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Vivre avec la maladie de Fabry | 06 Mar 2023 | 00:08:17 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons Mme Dri, patiente atteinte de la maladie de Fabry. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie de Fabry, la pose du diagnostic, l’errance diagnostique et son impact, et le vécu avec la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Prendre en charge la Neurofibromatose de type 1 | 01 Mar 2023 | 00:07:42 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons Mme Moryousef, infirmière coordonnatrice du Centre de référence des Neurofibromatoses, le CRNF, coordonnée par le Pr Wolkenstein, sous l'égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la neurofibromatose de type 1, le parcours de soins des patients, les modalités de prise en charge, le suivi des patients, l'importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les traitements proposés aux patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Prendre en charge une maladie de Fabry | 28 Feb 2023 | 00:09:24 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris, qui est également Centre de référence des maladies lysosomales, et membre du Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL). Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la maladie de Fabry, les enjeux du traitement, la coordination des soins des patients touchés, le suivi de ces patients, ainsi que les voies de recherche en cours dans la maladie de Fabry. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte | 10 Jun 2024 | 00:10:47 | |
Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte
Invitée :
1️⃣ Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39] 2️⃣ Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15] 3️⃣ Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18] 4️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36] 5️⃣ Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19]
L’équipe : Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :
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| Maladie rare - Neurofibromatose de type 1 – le point de vue du chirurgien | 22 Feb 2023 | 00:09:26 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Philippe Decq, neurochirurgien, Chef du service de neurochirurgie de l'hôpital Beaujon à Paris, et coordinateur du centre de compétences Neurofibromatose de l'hôpital Beaujon sous l'égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge chirurgicale de la neurofibromatose de type 1, ses indications, le type de chirurgie pratiqué, les bénéfices attendus pour les patients, le suivi des patients, et les situations dans lesquelles les patients ne sont pas opérables. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Conséquences rénales et cardiaques de la maladie de Fabry | 20 Feb 2023 | 00:13:26 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Bertrand Knebelmann, néphrologue au sein du service de néphrologie dialyse adulte de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable adulte du centre de référence maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA). Nous abordons aujourd'hui les conséquences rénales et cardiaques de la maladie de Fabry, les symptômes rénaux et cardiaques évocateurs de la maladie, les conséquences de l’évolution de la maladie sur le rein et le cœur, ainsi que la prise en charge de ces atteintes. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Diagnostiquer une Neurofibromatose de type 1 | 15 Feb 2023 | 00:12:09 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'Hôpital Henri-Mondor à Créteil, et médecin du centre de référence des neurofibromatoses, le CERENEF, sous l’égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la neurofibromatose de type 1, les symptômes évocateurs de la maladie, la pose du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, l’évaluation de la sévérité de la maladie, et le suivi proposé aux patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Qu’appelle-t-on maladie de Fabry ? | 13 Feb 2023 | 00:08:43 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Lacombe, pédiatre et généticien au sein du CHU de Bordeaux, coordonnateur du Centre de compétences Maladie de Fabry de Bordeaux qui dépend de la filière de santé G2M, et président du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry. Nous abordons aujourd'hui la maladie de Fabry, ses principaux symptômes, sa physiopathologie, les différents types de maladie de Fabry, son évolution en l’absence de traitement, ainsi que l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Qu'appelle-t-on Neurofibromatose de type 1 ? | 08 Feb 2023 | 00:06:32 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Wolkenstein, dermatologue, Chef du service de dermatologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil, et coordinateur du Centre de référence des neurofibromatoses, le CRNF, sous l'égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui la neurofibromatose de type 1, sa physiopathologie, ses principaux symptômes, son évolution, ainsi que l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Vivre avec un déficit en IGF-1 | 06 Feb 2023 | 00:07:18 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode, nous recevons Mme Demaret, présidente de l’association Grandir. Nous abordons aujourd’hui l’association Grandir, la typologie des patients touchés par le déficit en IGF-1, l’origine de l’association, ses objectifs, ainsi que ses projets à court terme. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Evaluer l'impact du déficit en IGF-1, au-delà de la taille | 23 Jan 2023 | 00:06:07 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode, nous recevons le Dr Brioude, endocrinologue pédiatre au sein du service de Physiologie - Explorations fonctionnelles endocriniennes de l'hôpital des enfants Armand-Trousseau à Paris, et clinicien au sein du Centre de référence constitutif des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement de la filière FIRENDO. Nous abordons aujourd’hui l’impact du déficit en IGF-1, les anomalies génétiques à l’origine de la maladie, ses répercussions, ses conséquences sur le développement neurocognitif, ses autres impacts, ainsi que l’évolution des symptômes en l’absence de traitement. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Diagnostiquer un déficit en IGF-1 | 16 Jan 2023 | 00:04:45 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode, nous recevons le Dr Stoupa, endocrinologue pédiatre au sein du service d’endocrinologie gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et médecin chercheur au sein de l'équipe du Pr Polak de l'Institut Imagine. Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en IGF-1, les signes d’alertes, les examens à effectuer, les diagnostics différentiels à écarter, l’importance du conseil génétique, ainsi que l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
L’équipe :
Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Stiff Person Syndrome ou Syndrome de la personne raide | 12 Jan 2023 | 00:07:22 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial consacré à un sujet d’actualité, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd’hui le Syndrome de l’homme raide, les caractéristiques de cette maladie, sa cause, sa physiopathologie, son évolution en l’absence de traitement, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge de cette maladie, ainsi que son évolution sous traitement. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Qu’appelle-t-on déficit en IGF-1 ? | 09 Jan 2023 | 00:05:43 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode, nous recevons le Pr Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, et chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants Malades à Paris. Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du déficit en IGF-1, sa définition, sa place au sein des troubles de la croissance, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, ainsi que son évolution en l’absence de traitement. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale | 03 Jun 2024 | 00:15:08 | |
Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale Invitée :
1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25] 2️⃣ Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44] 3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00] 4️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45]
L’équipe : Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : | |||
| Maladie rare - Vivre avec un Spina Bifida | 19 Dec 2022 | 00:13:05 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Dans ce cinquième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons Mme Vintras, mère d'une jeune femme touchée par un Spina Bifida et présidente de la FFASB, la fédération française des associations pour le Spina Bifida. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de découverte d’un Spina Bifida, les premières années de suivi, l’impact sur la qualité de vie, les avancées observées au cours de ces 30 dernières années, les objectifs de la FFASB, ainsi que les priorités actuelles pour les patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Errance et impasse diagnostiques | 14 Dec 2022 | 00:05:17 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd’hui la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique, les objectifs du projet piloté par la filière de santé FILNEMUS, les conclusions de la deuxième phase du projet, la confirmation du diagnostic chez des patients qui étaient en errance, ainsi que les prochaines étapes du projet. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Vivre avec une Lipodystrophie | 14 Dec 2022 | 00:14:13 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons Mme C., patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’AFLIP - l'Association Française des Lipodystrophies, et Mme Hoarau, patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’association Vaincre Dunnigan. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes des lipodystrophies, la pose du diagnostic, la prise en charge des patients, ainsi que la création, les objectifs et les missions de deux associations de patients, l’AFLIP et Vaincre Dunnigan. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitées : Mme Hoarau
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| Maladie rare - Spina Bifida : accompagner les patients à l'âge adulte | 12 Dec 2022 | 00:07:14 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Pr Jean-Rodolphe Vignes, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l'hôpital Pellegrin du CHU de Bordeaux et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM. Nous abordons aujourd’hui le type de Spina Bifida le plus fréquemment rencontré chez les patients adultes, les manifestations cliniques, la prise en charge et l’organisation du suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Prendre en charge les Lipodystrophies | 07 Dec 2022 | 00:11:48 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Dr Vatier, endocrinologue au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l'hôpital Saint-Antoine à Paris et clinicienne au sein du centre de référence PRISIS de Saint-Antoine, et le Dr Mosbah, endocrinologue au sein du service d'endocrinologie du CHU de Poitiers et clinicienne au sein du centre PRISIS de Poitiers. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge des lipodystrophies, les enjeux du traitement, la place de la chirurgie, le suivi des patients, ainsi que la place de l’éducation thérapeutique et son organisation. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités : Dr Mosbah – CHU de Poitiers
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| Maladie rare - Spina Bifida : prise en charge précoce périnatale | 05 Dec 2022 | 00:13:10 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Dr Hovhannisyan, pédiatre et praticien hospitalier au sein du service de néonatologie et réanimation néonatale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge à la naissance d’un enfant atteint de Spina Bifida, le suivi après sa sortie d'hôpital, l'intérêt de la prise en charge pluridisciplinaire, la transition enfant-adulte, et si l’on peut ou non guérir de cette pathologie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Reconnaitre les Lipodystrophies | 30 Nov 2022 | 00:08:35 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Delemer, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie nutrition du CHU de Reims, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Reims, et le Pr Prevost, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques du CHU de Rouen, et coordonnateur du centre de compétence PRISIS de Rouen. Nous abordons aujourd’hui les signes d’alertes d’une lipodystrophie, le dépistage des lipodystrophies, l’adressage des patients, le réseau PRISIS, l’organisation du parcours de soins des patients au sein de ce réseau, ainsi que les réunions de concertation pluridisciplinaire et leur accessibilité. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités : Pr Prevost – CHU de Rouen
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| Maladie rare - Spina bifida : diagnostic et prise en charge anténatale | 28 Nov 2022 | 00:13:00 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Dr James, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants malades à Paris et responsable du centre de référence Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge chirurgicale anténatale d’un Spina Bifida, l'intérêt de cette chirurgie et son histoire, les différentes techniques chirurgicales possibles et leurs différences en fonction des pays, ainsi que le suivi recommandé pour les jeunes patients atteints de cette maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Diagnostiquer les Lipodystrophies | 23 Nov 2022 | 00:08:18 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Vantyghem, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie, maladies métaboliques et nutrition du CHU de Lille, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Lille, et le Dr Bismuth, pédiatre au sein du service d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Robert Debré à Paris, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Robert Debré. Nous abordons aujourd’hui les principaux signes cliniques évocateurs d’une lipodystrophie chez les patients adultes et enfants, le diagnostic adulte et pédiatrique, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que le suivi des patients adultes et enfants. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités : Dr Bismuth – Hôpital Robert Debré – Paris
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| Maladie rare - Qu'appelle-t-on Spina Bifida ? | 21 Nov 2022 | 00:04:46 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Pr Klein, neurochirurgien, professeur de neurochirurgie, chef du service de neurochirurgie pédiatrique du CHRU de Nancy et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM. Nous abordons aujourd’hui ce qu’est un Spina Bifida, l’origine de cette maladie, ses différents sous-types, les autres anomalies de fermeture du tube neural, les conséquences pour le patient, le dépistage ainsi que la prise en charge de cette pathologie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ? | 28 May 2024 | 00:12:55 | |
Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ? Invitée :
1️⃣ Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50] 2️⃣ Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08] 3️⃣ Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38] 4️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36] 5️⃣ Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55] 6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion ? [11’55– 12’30]
L’équipe : Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 | |||
| Maladie rare - Qu'appelle-t-on Lipodystrophies ? | 16 Nov 2022 | 00:14:13 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Vigouroux, endocrinologue et coordinatrice du centre de référence PRISIS - Centre de référence des pathologies rares de l’insulinosécrétion et de l’insulinosensibilité - à l'hôpital Saint-Antoine à Paris. Nous abordons aujourd’hui les lipodystrophies, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, la typologie des patients touchés, l’évolution de la maladie, ainsi que l’adressage des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Vivre avec un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D | 02 Nov 2022 | 00:06:14 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons Mme Le Coz, maman d’un enfant ayant un déficit en LAL. Nous abordons aujourd'hui comment sont survenus les premiers symptômes de la maladie, à quel moment et comment le diagnostic a été posé, la réaction face à ce diagnostic, le parcours de soin et la prise en charge à plus long terme. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Vivre avec un Psoriasis Pustuleux Généralisé | 27 Oct 2022 | 00:07:08 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons Mme Devaux, patiente atteinte de Psoriasis Pustuleux Généralisé. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic évoqué face à ces symptômes, le parcours de soins, la prise en charge, ainsi que des conseils à donner aux patients dans la même situation. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim | |||
| Maladie rare - Prendre en charge un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation tardive | 26 Oct 2022 | 00:10:18 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Peretti, pédiatre, chef du service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et membre du laboratoire Inserm Carmen. Nous abordons aujourd'hui le LAL-D à révélation tardive, les différences entre les formes tardives et les formes néonatales, les signes évocateurs d’un LAL-D à révélation tardive, son évolution en l'absence de prise en charge, sa prise en charge, ainsi que le suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Reconnaître un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation précoce | 19 Oct 2022 | 00:07:27 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Nous recevons le Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales). Nous abordons aujourd'hui la forme précoce de la LAL-D et ses spécificités, les symptômes pouvant évoquer la forme précoce de cette pathologie, l'évolution possible en l'absence de prise en charge, la prise en charge des patients ainsi que leur suivi. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée : L’équipe : Crédits : Sonacom | |||
| Maladie rare - Diagnostiquer un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D | 12 Oct 2022 | 00:10:09 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales). Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’un déficit en lipase acide lysosomale, la physiopathologie de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, les bilans et le suivi biologique à réaliser pour les patients atteints de LAL-D et le conseil génétique à leur apporter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Qu'appelle-t-on Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ? | 05 Oct 2022 | 00:07:47 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cette nouvelle saison sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui le déficit en lipase acide lysosomale, ses caractéristiques, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Vivre avec une Myasthénie auto-immune | 05 Oct 2022 | 00:10:44 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons Mme Archer, patiente experte atteinte de Myasthénie auto-immune et représentante du groupe d’intérêt Myasthénie au sein de l’AFM-Téléthon. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la Myasthénie auto-immune, le diagnostic qui peut être évoqué face à ces symptômes, la prise en charge de la maladie, les recommandations sur la grossesse, ainsi que les objectifs et les projets du groupe d’intérêt Myasthénie de l’AFM-Téléthon. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Prendre en charge une Myasthénie auto-immune | 28 Sep 2022 | 00:07:56 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Nadaj-Pakleza, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital de Hautepierre du CHU de Strasbourg, et coordinatrice du site constitutif du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France situé à Strasbourg. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, les enjeux des traitements, les traitements symptomatiques et les traitements de fond disponibles, la thymectomie, les solutions en cas de poussée de la maladie, le suivi des patients, les recommandations vis-à-vis du sport, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les voies de recherche à venir. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR | 28 Sep 2022 | 00:10:45 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous vous proposons une émission exceptionnelle consacrée à la BNDMR, la Banque Nationale de Données Maladies Rares ; et pour en parler, nous avons le plaisir d'accueillir Mr Arnaud Sandrin, directeur opérationnel de la BNDMR. Nous abordons aujourd'hui la Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR, visant à doter la France d'une banque de données cliniques pour faire avancer la recherche, les connaissances et la prise en charge des maladies rares. Nous évoquerons les principaux objectifs de cette banque, les conclusions du premier rapport publié, la lutte contre l’errance diagnostique, ainsi que les autres projets en cours de la BNDMR. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber | 13 May 2024 | 00:14:25 | |
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée :
1️⃣ Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38] 2️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34] 3️⃣ Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14] 4️⃣ Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23] 5️⃣ Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23] 6️⃣ Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05] 7️⃣ Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51]
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| Maladie rare - Diagnostiquer une Myasthénie auto-immune | 21 Sep 2022 | 00:09:05 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Pegat, neurologue, praticien hospitalier au sein du service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires de l'hôpital Pierre Wertheimer des Hospices civils de Lyon, et spécialiste du diagnostic et de la prise en charge des pathologies neuromusculaires. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Myasthénie auto-immune, les signes évocateurs de la maladie, la confirmation du diagnostic, et les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Reconnaître une Myasthénie auto-immune | 14 Sep 2022 | 00:11:17 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Demeret, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de réanimation neurologie de l'hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris. Nous abordons aujourd'hui les différentes régions neuronales atteintes dans la Myasthénie auto-immune, les principaux symptômes observés, l’évolution de la maladie, l’impact pour les patients, et les différents niveaux de gravité d’atteinte. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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| Maladie rare - Qu'appelle-t-on Myasthénie auto-immune ? | 07 Sep 2022 | 00:07:14 | |
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cette nouvelle saison sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Salort-Campana, neurologue au sein du service de neurologie des maladies neuromusculaires et de la SLA de l'hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien au sein du centre de référence des maladies rares neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes sous l'égide de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui la Myasthénie auto-immune, sa physiopathologie, la survenue des symptômes, les modalités de début de la maladie, son évolution, ainsi que l’adressage des patients en cas de signes évocateurs de la maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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