RARE à l'écoute – Details, episodes & analysis

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.

Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

Invitée :
Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID
https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique 
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/ 
https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 

1️⃣    Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26]
✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium,
✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse,
✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45]
✔️ Centres experts de la filière ORKID,
✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres,
✔️ ORL.

3️⃣   Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12]
✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie
✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire

4️⃣   Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09]
✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique,  
✔️ Suivi spécialisé.

5️⃣   Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30]
✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat
✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Claude Cances – Hôpital des enfants – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-neurologie- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Emilie Brenaut, dermatologue au sein du service de dermatologie et vénérologie du CHU de Brest, et membre du GRPSO, le groupe de recherche sur le psoriasis.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du psoriasis pustuleux généralisé, les objectifs du traitement, les recommandations, les prises en charge disponibles, ainsi que le suivi des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Emilie Brenaut – CHU de Brest
https://www.chu-brest.fr/fr/notre-offre-soins/nos-specialites/medecine/dermatologie-venerologie 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Jullien, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, et président du groupe de recherche sur le psoriasis de la Société Française de Dermatologie.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic du psoriasis pustuleux généralisé, les signes évocateurs de la maladie, les différentes formes cliniques, les examens de diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Jullien – Hôpital Edouard Herriot – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-venereologie-allergologie-esthetique-edouard-herriot 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim

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Pour ce troisième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Marie Tauber, dermatologue au sein du service d’allergologie et d'immunologie clinique de l'hôpital Lyon Sud, et membre du Conseil scientifique du GRPSO - le Groupe de recherche sur le psoriasis de la Société française de dermatologie.

Nous abordons aujourd'hui la survenue du psoriasis pustuleux généralisé, les symptômes évocateurs de la maladie, sa physiopathologie, les mécanismes génétiques à l’origine de la maladie, la survenue des poussés, et les facteurs déclenchants.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Marie Tauber – Hôpital Lyon Sud
https://www.chu-lyon.fr/service-allergologie-immunologie-clinique-lyon-sud 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim

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Pour ce deuxième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Viguier, dermatologue, Chef du service de dermatologie vénérologie de l'hôpital Robert-Debré du CHU de Reims, ancienne présidente et actuellement membre du conseil scientifique du GRPso – le Groupe de Recherche sur le Psoriasis de la Société française de dermatologie.

Nous abordons aujourd'hui le Psoriasis Pustuleux Généralisé, les principaux symptômes, la typologie des patients touchés par cette maladie, l’évolution de la maladie en l’absence de traitement, ainsi que l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Viguier – Hôpital Robert-Debré – CHU de Reims
https://www.chu-reims.fr/offre-de-soins/prises-en-charge/service/dermatologie-venereologie 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim

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Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Dr Esther Noël, médecin interniste au sein des services de médecine interne du CHU de Strasbourg, et responsable du centre de compétences adulte de la maladie de Fabry à Strasbourg, sous l'égide de la filière G2M.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Fabry, les principaux symptômes de la maladie, la pose du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, et l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Esther Noël – CHU de Strasbourg
https://www.chru-strasbourg.fr/service/medecine-interne-diabete-et-maladies-metaboliques/ 
https://www.chru-strasbourg.fr/service/medecine-interne-nhc/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons Mr Jean-Michel Dubois, président de l'A.N.R. France, l'association Neurofibromatose et Recklinghausen France.

Nous abordons aujourd'hui le vécu avec la neurofibromatose de type 1, l’impact de la maladie, les motivations à rejoindre l’A.N.R. France, et les objectifs et actualités de l’association.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Jean-Michel Dubois
https://www.anrfrance.fr/page/240949-accueil 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom