Bonjour et bienvenues à toutes et à tous,
Même si cet épisode vous est proposé en cette fin d’année 2026, c’est dans le prolongement du mois d’octobre, mois de sensibilisation au syndrome de Rett, que j’ai eu envie de me pencher sur un sujet qui suscite beaucoup d’attentes dans notre communauté : le trofinétide.
Le trofinétide, c’est un traitement destiné à améliorer certains symptômes du syndrome de Rett. Pour faire simple, il pourrait contribuer à améliorer la communication entre les neurones, à réduire la neuroinflammation, c’est-à-dire l’inflammation dans le cerveau, et à favoriser le bon fonctionnement des cellules cérébrales.
On ne comprend pas encore complètement comment il agit, ni quels bénéfices chaque personne peut en tirer. Mais il représente une nouvelle piste thérapeutique, et donc une raison supplémentaire de s’informer et de garder espoir.
Sur le plan réglementaire, une étape importante a été franchie en Europe : Daybue a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l’Union européenne le 20 août 2026, pour les adultes et les enfants âgés de 5 ans et plus. Cette autorisation ne signifie toutefois pas que le traitement est immédiatement accessible à toutes les familles. Son accès concret dépend encore des démarches nationales, notamment en matière de prix et de remboursement.
Les quatre familles que vous allez entendre ont commencé ce traitement dans le cadre d’un accès compassionnel : un dispositif encadré qui permet, sous certaines conditions médicales et réglementaires, à des patients d’accéder à un médicament en dehors de son circuit habituel.
Cet épisode est donc spécifiquement consacré au syndrome de Rett, en écho à Octobre Rett et aux questionnements des familles concernées. Mais il s’inscrit aussi dans un projet plus large qui me tient à cœur : ouvrir prochainement cet espace de parole à toutes les personnes en situation de polyhandicap et à leurs proches Parce que, malgré des parcours différents, nous partageons des défis, des expériences, des questionnements et parfois des combats similaires.
Cet épisode n’a pas de vocation scientifique. Je ne suis pas là pour tirer des conclusions médicales, mais pour donner la parole à quatre familles qui ont accepté de partager leur expérience, leurs observations, leurs interrogations et leurs espoirs.
Et en cette fin d’année 2026, à l’approche du Téléthon, dont nous célébrons les 40 ans, ces témoignages prennent une résonance toute particulière.
Quarante ans de mobilisation, de recherche, de familles qui témoignent et de personnes qui se battent pour faire avancer les choses. Quarante ans à rappeler que la recherche a besoin de moyens, que les maladies rares méritent toute notre attention et que les avancées, même lorsqu’elles prennent du temps, peuvent changer des vies.Alors, entre le mois de sensibilisation au syndrome de Rett, les témoignages de ces familles et cet anniversaire du Téléthon, un mot s’est imposé à moi : l’espoir.Pas l’espoir de miracles, ni la promesse que ce traitement fonctionnera pour tout le monde. Mais l’espoir de voir la recherche avancer, de nouvelles possibilités apparaître et, peut-être, des vies s’améliorer.Un immense merci à ces quatre petits soleils qui illuminent, chacune à leur manière, cet épisode : Mila, Louane, Maxine et Jade.Merci à leurs mamans, Alexandra, Élodie, Carine et Claudine, d’avoir accepté de partager un bout de leur histoire avec nous.Je tiens à les remercier sincèrement pour leur confiance, leur générosité et le temps qu’elles ont consacré à cet épisode. Parler de son enfant, de son quotidien et de ses espoirs n’est jamais anodin.Merci d’avoir accepté de partager un morceau de votre histoire avec nous, pour que d’autres familles puissent écouter, comprendre, se questionner et, peut-être, se sentir un peu moins seules.Je vous souhaite une belle écoute.
