Zebras on Air – Détails, épisodes et analyse

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Zebras on Air

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

Sciences

Fréquence : 1 épisode/30j. Total Éps: 19

Zebras On Air - Ein Podcast von Sanofi von Ärzt*innen für Ärzt*innen In diesem Podcast erfahren Sie mehr aus der Welt der seltenen Erkrankungen. Hinter häufigen Symptomen wie Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Luftnot und/oder Müdigkeit kann auch eine komplexere Diagnose stecken. Expert*innen beleuchten Fallbeispiele, aktuelle Erkenntnisse und Wissenswertes zu ausgewählten seltenen Indikationen. Dieser Podcast richtet sich ausschließlich an Fachkreisangehörige. MAT-DE-2301972-V1.0-05/2023, MAT-DE-2300953-V1.0-03/2023, MAT-DE-2300923-V1.0-03/2023

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Splenomegalie als Leitsymptom für Morbus Gaucher

Épisode 19

mardi 12 novembre 2024 • Durée 29:11

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen.

Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M. Gaucher, ASMD und LAL-D. Profs. vom Dahl und Merkel schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind.

Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben, eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen.

MAT-DE-2403197-1.0-08/2024

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Leben mit Morbus Pompe: "Warum die Selbsthilfe für Betroffene und Ärzt*innen wichtig ist"

Épisode 18

mardi 8 octobre 2024 • Durée 32:05

In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen.

Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist.

MAT-DE-2403995-1.0-10/2024

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Kälteagglutininkrankheit (CAD) - Wenn das Blut in den Adern verklumpt

Épisode 17

mardi 17 septembre 2024 • Durée 21:38

Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung in der Klinik, Diagnostik und Behandlung der seltenen Autoimmunhämolytischen Anämie, Kälteagglutinin-Krankheit (CAD). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung wichtig und wegweisend sind. Dieser Podcast soll das Bewusstsein für diese seltene Erkrankungen die nicht nur die Lebensqualität verringert, sondern auch ein reales Risiko für eine erhöhte Mortalität zeigt. Es werden aber auch entscheidende Differentialdiagnosen besprochen.

MAT-DE-2403592-1.0-09/2024

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Prof. Sandhoff - Folge 3: Der GM2 Abbau – Voraussetzungen und Hemmnisse

Épisode 16

vendredi 16 août 2024 • Durée 21:02

Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser 3. Folge des Podcast taucht er tief in seine umfangreiche Forschung ein und erklärt die komplexen Prozesse und Bedingungen, die für den erfolgreichen Abbau des Gangliosids GM2 in den Lysosomen notwendig sind. Er beleuchtet die verschiedenen Faktoren, die diesen Abbau positiv oder negativ beeinflussen können und zeigt auf, wie ein gestörter Abbau zu primären oder sekundären GM2-Gangliosidosen (u.a. bei Morbus Gaucher und ASMD) führt. Diese Folge bietet faszinierende Einblicke in die biochemischen Grundlagen und die Forschungsergebnisse seiner Arbeitsgruppe.

MAT-DE-2402553-1.0-07/2024

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Zebras in der Notaufnahme können tödlich sein

Épisode 15

mardi 9 juillet 2024 • Durée 23:41

In dieser Folge sprechen PD Dr. Sauer und Prof. Dr. Brokmann über einen lebensbedrohlichen Fall in der Notaufnahme, der zwar selten ist, aber nicht übersehen werden darf - die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)

Die beiden Notfallmediziner Prof. Dr. med. Jörg C. Brokmann (Leitender Notarzt der Stadt Aachen, RWTH Aachen) und PD Dr. med. Dorothea Sauer (Oberärztin ZNA Asklepios Wandsbek) sprechen in dieser Folge über eine lebensbedrohliche Rarität in der Notaufnahme, die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), eine Erkrankung aus der Gruppe der thrombotischen Mikroangiopathien (TMA). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung in der Notaufnahme eine Rolle spielen und wie das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Notaufnahme weiter erhöht werden kann.

MAT-DE-2402550-v1.0-07/2024

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Prof. Sandhoff - Folge 2: GM2 Gangliosidosen

Épisode 14

mardi 11 juin 2024 • Durée 17:51

Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die akribische Suche nach den Ursachen für die scheinbar gleiche klinische Diagnose.

Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt; Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im zweiten Teil des Podcast hören wir die Fortsetzung der Forschungsgeschichte, die im Nachgang dazu führte, dass eine der GM2 Gangliosidosen heute als „Morbus Sandhoff“ bekannt ist. Wir erfahren von Durchbrüchen und Widersprüchen in den Laborergebnissen, unermüdlichem Forschergeist und letztendlich der Entschlüsselung des Aufbaus der beteiligten Enzyme Hexosaminidase A, B und S und deren Rollen im Abbau der Sphingolipide.

MAT-DE-2402115-1.0-06/2024

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Prof. Sandhoff - Folge 1: Amaurotische Idiotie

Épisode 13

mardi 14 mai 2024 • Durée 18:03

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie.

Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt, seine Forschung führte u.a. zur Erstbeschreibung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Sandhoff, der GM2-Gangliosidose, die später nach ihm benannt wurde. Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im ersten Teil des Podcasts erzählt Prof. Sandhoff eindrucksvoll von der Erstbeschreibung eines biochemischen Sonderfalls – der infantilen amaurotischen Idiotie, heute bekannt als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Verfolgen Sie in dieser und weiteren Episoden die Entdeckung der ersten enzymatischen Varianten der Gangliosidosen bis zur Aufklärung ihrer Ursachen.

MAT-DE-2401672-1.0-05/2024

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Diagnose: Selten - öfter gesehen, aber selten erkannt! Symptomatik und diagnostische Herausforderungen des Morbus Fabry

Épisode 12

mardi 9 avril 2024 • Durée 12:16

In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus neurologischer Perspektive darlegt. Wir erfahren mehr über die neurologischen Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sowie die diagnostischen Herausforderungen, vor denen Ärzt:innen stehen.
Außerdem teilt er seine Einschätzung darüber, woran die Patient:innen aus seiner Sicht am meisten leiden und ab welchem Zeitpunkt sie in seinem Zentrum Hilfe suchen.
Ein weiteres spannendes Thema ist die Wahl zwischen Gen- und Enzymtests. Wer kann diese wie durchführen lassen?
Lassen Sie sich diese wertvollen Einblicke nicht entgehen und tauchen Sie mit uns in die Welt von Morbus Fabry ein.

MAT-DE-2401114-1.0-04/2024

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Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Paradigmenwechsel durch Therapiemöglichkeiten

Épisode 11

mardi 12 mars 2024 • Durée 14:23

In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Die beiden Experten mit neuropädiatrischem Schwerpunkt arbeiten und forschen am Universitätsklinikum Tübingen, dem Ort, an dem 1925 der erste MLD-Fall beschrieben wurde. In den vergangenen 20 Jahren wurde der Forschungsschwerpunkt ausgebaut und ein Referenz- und Therapiezentrum ist entstanden. Prof. Gröschel und Dr. Laugwitz geben Einblicke in Pathophysiologie, Symptomatik und Verlauf der MLD. Zudem sprechen sie über therapeutische Möglichkeiten wie der Stammzelltransplantation und der neu zugelassenen Gentherapie bei MLD. Diese neuen Therapieoptionen ermöglichen die MLD als behandelbare Erkrankung in das Neugeborenen Screening aufzunehmen und damit zukünftig effektiver behandeln zu können.

MAT-DE-2400612-V1.0-03/2024

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Knochenschmerzen: Es kann Morbus Gaucher sein

Épisode 10

mardi 13 février 2024 • Durée 23:23

Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung, oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Prof. Martin Merkel und Prof. Alexander Mann (Ärztliche Leiter Endokrinologikum Hamburg und Frankfurt) gehen von einer hohen Dunkelziffer aus, denn wer denkt bei häufigen Symptomen wie „Knochenschmerzen“ an eine seltene Erkrankung? Ärzt*innen werden täglich mit diesem und anderen „Leitsymptomen“ für M. Gaucher konfrontiert. Die beiden (ASIM*-) Experten teilen ihre Erfahrungen, bei welchen erwachsenen Patient*innen ein M. Gaucher differentialdiagnostisch zumindest ausgeschlossen werden sollte und ob auch spät diagnostizierte Betroffene von einer kausalen Therapie profitieren.

MAT-DE-2400094-V1.0-01/24

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